sth- Weigl_Prähofer_Langfassung Podcast mps

00:00:00: Mein Name ist Michaela Weigel.

00:00:01: Ich bin eine von MPS, von Mukipolisachridose betroffene Mama.

00:00:09: Erst in dieser Funktion bin ich quasi in meinem Leben und in meiner Arbeit für die Gesellschaft für Mukipolesachridosen und ähnliche Erkrankungen reingeschlittert – für diesen Verein seit … mittlerweile dreißig Jahren, lange Zeit als Vorsitzende und mittlerweile als Geschäftsführerin.

00:00:29: Das heißt die Diagnose meiner Tochter Maria hat eigentlich mein Leben insofern verändert, dass das jetzt meine Lebensaufgabe geworden

00:00:38: ist.".

00:00:39: In den Perspektiven geht es heute um MPS.

00:00:43: Michaela Weige und ihre Tochter Marie, die von MPS betroffen ist, sprechen darüber wie sie ihren Alltag damit bewältigen Und was das auch für die Familie, besonders für die Geschwister bedeutet.

00:00:56: MPS steht für Mukobolisachoridosen.

00:00:58: Das sind sötende vererbbare Stoffwechselerkrankungen.

00:01:02: Da kann der Körper bestimmte Stoffe nämlich die Mukobolisachoride nicht abbauen und deswegen werden sie in den Körperzellen gespeichert und richten dort im Laufe der Zeit schwere Schäden an durch diese Entstehung dann schwere körperliche unter wahrgeistige Behinderungen.

00:01:21: Das dückische an MPS ist, dass man es am Anfang überhaupt nicht bemerkt und diese Entwicklung ganz schleichend geht.

00:01:28: Und man einfach lange gar nicht den Verdacht hat in Richtung MPS.

00:01:33: Mukopolisacher Rede sind so schleimige Zuckerverbindungen, Vielfachzucker die der Körper selbst produziert aber dem auch... täglich mit der Nahrung zuführen.

00:01:47: Im Normalfall werden die Mokopolesacheride natürlich abgebaut, das heißt für diesen Abbau braucht man Enzyme.

00:01:57: und das ist genau das Problem.

00:01:59: da greift sozusagen dieser genetische Defekt.

00:02:02: unsere Kinder haben eins von den notwendigen Enzymen entweder gar nicht.

00:02:08: oder es ist falsch gefaltet oder nicht ausreichend ausgebildet oder es arbeitet richtig und dadurch wird dann nicht diese ganze Mucopolesacheritketten abbaut im Körper, sondern bleibt der Teil davon liegen in die Körperzelle.

00:02:22: Das speichert dann in den Lysosomen und geht kaputt durch das, was gespeichert wird.

00:02:29: Das kann im Gehirn sein, kann in die Knochen sein – in innere Organe, in die Augen, in den Ohren, in der Haut eigentlich überall.

00:02:36: Da gibt es ganz verschiedene Ausprägungen.

00:02:39: Ja ich bin die Maria!

00:02:42: Zwar ein Dreißig mittlerweile.

00:02:45: Ich habe eben MPS, aber MPS ist nicht alles was mir ausmacht.

00:02:49: Irgendwo so viel mehr was mich einfach ausmachte.

00:02:53: Ich war seit fünf Jahren Otto und gehe arbeiten.

00:02:59: Ich verbringe an Zeit mit der Familie und meine Freundin und ich engagiere mich auch in meiner Heimatkirche sehr und mein Glaube ist mir besonders wichtiger

00:03:11: Maria Prehofer, eine Tochter von Michaela Weigl.

00:03:15: Sie steht oder besser gesagt sitzt und das hört man trotz MPS fest im Leben.

00:03:21: Warum sage ich sitzen?

00:03:23: Ihr wichtigstes Fahrtbewegungsmittel im Alltag ist ein Rollstuhl der durch eine spezielle Konstruktion auch das Autofahren ermöglicht.

00:03:33: Maria ist eine von fünf Kindern von Michaella Weigel.

00:03:37: Da gibt es noch Anna, Michael, Paul und Johannes.

00:03:41: Ich war in einem Integrationskindergarten, da war ich aber schon angemeldet bevor wir überhaupt eine Diagnose gehabt

00:03:47: haben.

00:03:49: Und ich bin dann auch ganz normal entfuggeschickt gekommen mit meinen Freunden aus dem Ort da.

00:03:54: und das einzige was bei mir anders war ist dass ich eine Schulbegleiterin gehabt habe die ersten vier Jahre und... ...ich bin halt nicht auf einem normalen Sessel gesessen sondern auf einem Triptrap.

00:04:08: während die anderen tunen Koppturm habe ich dann mit meiner Schulbegleiterin andere Übungen gemacht.

00:04:14: Einfach, weil es gefährlich gewesen war, wenn mir meine Mitschüler mit dem Boi geschossen hätten oder so.

00:04:22: Weil ich halt einfach ganz einen anderen Knochen aufbaue und da verschiedene Faktoren mitspüren, dass das einfach zu gefährlich gewissen

00:04:30: war.".

00:04:32: Aber ich habe mir jetzt nie irgendwie ausgeschlossen gefühlt oder so.

00:04:35: Ich bin mit den anderen genau so rädeltgefahren, ich hab halt immer meine Stützräder gehabt.

00:04:42: Ich habe mich nie irgendwie anders gefühlt weil ich einfach aufgewachsen bin.

00:04:46: dass das so normal ist wie es ist für mich ist ja auch

00:04:49: normal.".

00:04:50: Für den Schulunterricht hatte Maria die Bücher doppelt.

00:04:53: also in der Schule und zu Hause

00:04:56: In der Oberstufe habe ich dann mit einem Laptop mitgeschrieben, weil sein Buch mit der Hand nicht mehr so gut gegangen ist.

00:05:03: Und bei Schularbeiten, länger Zeit gehabt als meine Mitschüler auch schon in den Unterstufen.

00:05:11: Aber sonst vom Lerner her war gar kein Problem.

00:05:15: das einzige Problem, das ich gehabt habe, aber mal war dass ich nie zwei Fremdsprachen lernen kann aufgrund von meiner Hörgeräte.

00:05:25: Da wären drei verschiedene Arteste von Unikliniken in die Schule gebraucht, das einfach nicht möglich ist mit Werkgeräten.

00:05:34: Zwei Fremdsprachen-Lerner und ich habe damals in der Handelsakademie Spanisch gehabt und wir sind dann sogar bis zum Landesschulrat gegangen damit wir Lehrplanänderungen durchsetzen, dass irgendwie nur Computervorstand, Spanischkrieg oder von mir also zweites Mal Englisch.

00:05:55: Es ist nicht darum gegangen, dass ich fall bin sondern einfach das es nicht verstanden habe.

00:06:01: und der Direktor hat dann im Endeffekt einmal gesagt zu mir ja wenn du nicht spanisch lerner wirst wir hätten nur französisch und gesagt er das macht's jetzt auch nicht besser weil ich halt nicht drei Jahre französisch nachlernen das in zwei jahren maturieren kann war ich es einfach nicht verstehe.

00:06:18: und im endeffekt habe dann Schwieg wechselt auch wegen einer Operation, die ich gehabt habe.

00:06:25: Und dann bin ich in Tantel-Schwieg gekommen und da hab' ich eben keine zwei fremde Sprachen mehr gehabt und hab' dort einen Abschluss mit Auszeichnungen sogar gemacht.

00:06:34: Also von der Intelligenz ist bei mir alles

00:06:37: normal.".

00:06:38: Maria Prehofer liebt im Oberösterreichischen Scharten.

00:06:42: Im Kleinkind Alter wird bei ihr die Stoffwechselerkrankung Mucopolisachoridose kurz MPS diagnostiziert.

00:06:51: Ihre Mutter Michaela Weigl erinnert sich.

00:06:54: Am Anfang ist die Krankheit völlig unauffällig, unsere Kinder kommen eigentlich scheinbar, bumpal gesund auf das Wort Sie haben überhaupt keine Krankheitsanzeichen und man hat auch niemals den Verdacht, dass da was nicht stimmen könnte.

00:07:08: Das war beumt so.

00:07:09: Maria war dreieinhalb Jahre alt wie ich mir zum ersten Mal gedacht habe.

00:07:13: Da stimmt etwas nicht.

00:07:15: Und an dem Tag erinnerte mich ganz genau, es war spät Abend, einmal im August.

00:07:20: Da habe ich sie angeschaut und habe mir gedacht, eigentlich schaut es komisch aus.

00:07:26: Ich habe zum ersten Mal bemerkt dass sie die Handgelenke verformt haben und die Finger... ...und auch die Hühnerbrust!

00:07:32: Und dann habe ich mir im ersten Moment gedacht, die kann doch nicht Rachitis haben, das gibt's doch nicht.

00:07:37: Also ich hab genau gewusst, es ist nicht Rachittis, da muss was anderes passiert sein.

00:07:42: Und aufgefallen ist man praktisch in dem Moment ganz spontan und plötzlich aber entwickelt hat sich das schon langsam.

00:07:50: Ich habe dann Fotos nochmal angeschaut von früher, also eigentlich vom Juli davor.

00:07:55: Also am Monat vor hat es genauso ausgeschaut aber da hab ich's nicht gesehen.

00:07:58: und das war so ganz spontan wie wenn man denkt, hoppala.

00:08:02: Da stimmt was nicht!

00:08:03: Und ich bin am selben Abend noch zum Kinderwärts gefahren mit dir.

00:08:06: Ja, ich hab's ja sozusagen auf dem Tisch gestellt und hab gesagt, schau mal, irgendwas stimmt da nicht?

00:08:13: Kommt auf einmal vor die Proportionen passen nicht und er hat sich dann auch so angeschauen Schauen wir mal.

00:08:20: Und das Schau-Mammal war für mich so viel wie ein Jahr, hast recht.

00:08:24: und am nächsten Tag sind wir dann im Krankenhaus gewesen und dann ist sie von Kopf bis Fuß durchgerüngt worden.

00:08:31: der Radiologe hat einen Kommentar lassen der mir eigentlich heute noch beschäftigt.

00:08:37: er gesagt Der Befund ist eine Katztrophe.

00:08:42: Und das war dann eigentlich so, dass er gesagt hat sie hat fast keinen normalen Knochen im Leib.

00:08:46: also die Wirbelkörper sind noch nicht zu flach.

00:08:50: Das ist eigentlich die massivste Skelettveränderung bei MPS-IV, dass die Wirbelschörpern so flach sind, drum wächst da dann der Oberkörper nicht wesentlich.

00:08:59: Alles, was ein bisschen weiter weg ist vom Oberkörper, wächst relativ normal.

00:09:04: Sie hat eine lange Zeit, ist sie normal gewachsen?

00:09:07: Mit zwei Jahren war es immer nur die Kräste von alle über den sieben und neunzigsten Perzentilen, aber sie hat mit zwei Jahren zum Wachsen aufgekehrt damals.

00:09:15: Und insofern habe ich mir keine Sorgen gemacht, weil's egresser war wie die anderen.

00:09:20: Aber sie hat einfach nicht mehr angefangen.

00:09:22: Die Halswebelkörper sind natürlich genauso betroffen.

00:09:25: Darum schauts auch aus, als ob uns kein Hals hätte, das ist ja ein ganz kurzen Hals!

00:09:29: Die Fingerknochen sind anders geformt und auch die Rippen, die schauen ein bisschen aus wie Ruderblätter.

00:09:35: Also alles ist ein bissel anders!

00:09:37: Und aufgrund von diesem radiologischen Befund hat er schon gesagt, naja... irgendein Osteakontrodisplasit vielleicht oder vielleicht der Mucopolisachrydose?

00:09:48: Ich glaube da habe ich das Wort zum ersten Mal aufgeschnappt in mein Leben.

00:09:51: Da habe man natürlich überhaupt nicht vorstellen können was dies ist.

00:09:56: Und bin dann auf die Suche gegangen Was ist sein Kind?

00:10:01: Weil es hat sich dann aussergestört, nachdem das alles durch untersucht worden ist und sie auch an Haaren eingeschickt haben und alle möglichen Untersuchungen gemacht haben.

00:10:09: Wir haben einen Befund zurückgekriegt, dass er nicht MPS hat.

00:10:13: Also es war negativ!

00:10:15: Und wenn ich dann einfach Ruhr geben hätte, dann hätten wir wahrscheinlich... nie eine Diagnose gekriegt oder viele Jahre später, wenn es einfach so eindeutig ist und dass man nicht mehr ausgabe im Diagnostizieren.

00:10:25: Aber ich habe mir damals ein Buch bestellt über Muccopolisachredosen.

00:10:29: Das Buch war eigentlich meine Rettung.

00:10:31: Ich hab das gelesen und habe mir bei der Beschreibung von mpsv gedacht.

00:10:35: Da ist mein eigenes Kind beschrieben da haben wir Kontakt aufgenommen zu den Autoren Und so bin ich zu einer Diagnosik gekommen.

00:10:42: Der Alltag im Leben von Michaela Weigl und ihrer Familie ändert sich schlagartig.

00:10:47: Ihr damaliger Lebensgefährte ist der Papa von Maria und beide sind gefordert.

00:10:53: Also das war natürlich für uns beide ein Schock, mit so.

00:10:57: was rechnet man überhaupt nicht!

00:11:00: Und es hat unser Leben komplett verändert.

00:11:03: also besonders meins weil ich war damals Lehrerin und die habe eigentlich vom Fleck weg angefangen dass sie mich für den Verein engagieren.

00:11:13: Plötzlich ist alles anders.

00:11:15: Der Tag ist geprägt von ... eigentlich nicht nur der Tag, das ganze Leben ist auch mal geprägt von Terminen, von Ortsbesuchern, von Therapien, von Operationen und von Organisieren was man es braucht Eigentlich davon, dass man nicht weiß was kommt auf die Tour.

00:11:33: Wie schaut die Zukunft aus?

00:11:34: Kann so mal überhaupt in Tschuige, wie wird es das schaffen?

00:11:37: Also da stehen einfach so viele Fragen im Raum wo man momentan keine Antwort hat und wo ich mir denke Das ist auch ganz wichtig, dass Familien dann nicht alleine gelassen werden in der Situation.

00:11:49: Und deswegen habe ich gesagt, ich engagiere mich sofort.

00:11:52: Es nutzt nichts wenn ich nirgendwo in der Exizion rehe Sondern ich hab die Ärmellaffe krempelt und hab gesagt Ich tue was.

00:11:58: Vielleicht kann ich irgendetwas bewirken oder helfen.

00:12:01: Natürlich wird Maria nicht gesund davon, sie ist nicht gesund worden davon.

00:12:06: aber wir sind einig wachsen in die Arbeit und jetzt ist es inzwischen dreißig Jahre später und ich bin immer noch da und das macht mir nur freier dass ich für die Familien hier

00:12:15: bin.".

00:12:15: Dieses gemeinsame Auftreten ist sehr berührend.

00:12:18: Michaela ist mit ihrer Tochter Maria zum Interview nach Wien gekommen.

00:12:22: Wir stellen den Rollstuhl in einen Abstellraum und beide gehen langsam Hand in Hand zum Aufzug.

00:12:29: Maria ist einhundert-ein Zentimeter groß.

00:12:32: Die Schritte setzt sie langsam.

00:12:34: Ihre Mutter Michaela engagiert sich seit Jahrzehnten in der Gesellschaft für Mukopolisachridosen.

00:12:41: Ich habe dann Kontakt aufgenommen zum Verein, war sehr überrascht eigentlich weil die Mama, die den Verein damals gegründet hat gemeinsam mit einer Ärztin, mit einer sehr lieben Ärzte, mit der ich immer noch zusammen arbeite, die hat eigentlich alles alleine gemacht.

00:12:58: Das habe ich sofort bemerkt und haben mir doch gedacht, er werde jetzt helfen.

00:13:03: Und das was ich nicht bemerkte war, dass sie anscheinend der Gebetserhörung war für sie, weil es sich halt schon bett um eine Nachfolgerin.

00:13:10: Das hab ich nicht gewusst aber zwei Jahre später bin voreine übernommen als ein Bundesverein dann.

00:13:14: Ich hab's erst in Oberösterreich angefangen mit einem Zweigverein einfach zum Haufen und hab dann zweieinhalb Jahre später einen Bundesverein übernummer.

00:13:23: Michaela Weigl hat fünf Kinder.

00:13:25: Wie groß war die Sorge, dass auch weitere von NPS betroffen sein könnten?

00:13:30: Ja freilich!

00:13:31: Es ist ein genetischer Defekt, theoretisch kann sich jedes Kind treffen und wir haben eigentlich rechter Glück gehabt oder... Das ist bedrohlich, das Sorge nur zu nehmen der Maria.

00:13:40: Weil ich finde, Maria, das war ein Riesenglick.

00:13:43: Wir sind wirklich so froh, dass wir es haben.

00:13:45: Weil sie ist einfach besonders die ganze Familie verändert nicht nur die Familie und die ganze Umgebung.

00:13:51: Allein jetzt ist so eine Sonnenschein mit ihren strollenden Wesen, das ist die Gangart uns alle hab'.

00:13:57: Also so war das nicht mein Glück, aber ich habe auch vier gesunde Kinder und theoretisch hätten auch mehr.

00:14:04: MPS haben Kinder oder gar keine.

00:14:05: Die Wahrscheinlichkeit ist bei jedem Kind dasselbe, eins zu

00:14:08: vier.".

00:14:08: Doch der Maria schildert uns, wie ihre Fahrt-Bewegung verläuft.

00:14:12: Der Rollstuhl ist für mich nicht irgendwie ein Hindernis sondern er gibt mir einfach die Freiheit.

00:14:17: also ich komme wo ich hin will, gerade der Elektro-Rollstuhling weil er einfach selbstständig mobil sein kann und damit damals mit acht Jahren glaube ich beim Kongress schon vor meiner Mama hingestellt und gesagt, wann krieg ich jetzt endlich mein Elektro-Rüstel?

00:14:36: Weil halt das auch wollte.

00:14:38: Weil ich gesehen habe wie die anderen da mobiles waren und überall hinkommen was für Minu anstrengend war weil man halt nach einer kurzen Zeit schon die Vierswäder haben beim Geh.

00:14:51: Und mittlerweile gehe ich arbeiten.

00:14:54: Ich fahre selbstständig in der Arbeit im Auto Ich bin in der Stadt unterwegs, mit dem Rollstuhl unterwegs.

00:15:01: Der Rollstihl ist einfach das, was mir die Freiheit

00:15:04: gibt.".

00:15:04: Der Rollsstuhl ermöglicht Maria auch mit dem Auto zu fahren für das man zwanzig Jahre gespart hat?

00:15:14: Er hat es eben bedankt für die Anfrage und hat gesagt, bevor er mich nicht persönlich getroffen hat schreibt er mir aber kein Angebot weil ich möchte jetzt erst der Bild machen von seinen Klienten.

00:15:33: Nicht dass irgendwas verspricht was dann nicht realisierbar ist.

00:15:39: Seit fünf Jahren fahre ich jetzt mein eigenes Auto.

00:15:42: Ich habe meinen Autowiktor genannt.

00:15:44: das kommt vom Victory also von Sieg und ich finde das Auto ist Der größte Sieg, den ich gehabt habe war damit.

00:15:54: Ich bin einfach mobil und bin nicht mehr darauf angewiesen, dass ich immer irgendwie fragt, wo ich hinfieh, sondern ich kann sagen, ich fahre jetzt da oder

00:16:04: hierhin.".

00:16:08: Maria macht ein Führerschein in einer Linzer Fahrschule – der spezielle Auto ist für Rollstuhlfahrer umgebaut mit Joystick-Lenkung.

00:16:16: «Ich hab mir damals noch einen anderen Kindersitz gekauft.».

00:16:20: Und den nun aufdrucken lassen, damit ich über das Lenkrad drübersehe.

00:16:24: Weil ja mit hundert Haar Zentimeter nicht gerade groß bin und damit habe ich dann einen Führerschein gemacht.

00:16:33: Uns Otto habe ich erst kauft und umbahnlassen wie ihn Führer scheiner bestanden

00:16:39: hab.".

00:16:39: Maria arbeitet im Logistikzentrum der EBB-Gruppe der regionalen Energieversorgungsunternehmen in Wels.

00:16:48: was nächstes auf mich zurückgekommen ist.

00:16:53: Aus der Schule habe ich die Erfahrung gemacht, dass wir meine Mitschüler ignoriert haben und nicht gewusst haben, wie sie mit mir umgesehen sind.

00:17:02: Aber ich bin in der Arbeit einig gekommen und für meine Kollegen war ich einfach ganz normal gemariert.

00:17:08: Sie haben genauso eine Schmäs mit mir gemacht.

00:17:12: Ich bin eigentlich immer locher da aus der Arbeit rausgegangen und mein Schwester hat dann noch mal zu mir gesagt Diese Query so wants me up.